Цельная кровь

Ген NOS3 кодирует фермент - синтазу окиси азота, функцией которого является выработка оксида азота (NO). Оксид азота является одним из наиболее важных биологических медиаторов, который вовлечен в множество физиологических и патофизиологических процессов. В частности, NO участвует в реализации таких физиологических функций, как расслабление гладкой мускулатуры сосудов, регуляция роста сосудов, передача нервных импульсов, снижение слипания тромбоцитов, регуляция тонуса гладких мышц, иммунные реакции, состояние памяти и др.

Полиморфизм c.582+353_379del (4b/4a) гена NOS3 обусловлен наличием 5- или 4-кратного тандемного повтора 27 пар нуклеотидов в интроне 4. Частый в популяции вариант содержит 5 повторов (обозначается как 4b), мутантный вариант содержит 4 повтора (4a или Del). Влияние варианта 4a связано с нарушением экспрессии гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO. Для данного варианта описаны ассоциации с атеросклерозом, ишемической болезнью сердца и инфарктом миокарда.

Установлено, что риск атеросклеротического поражения коронарных артерий повышен у курильщиков. У больных диабетом II типа наличие варианта 4a является фактором риска артериальной гипертонии. Курение увеличивает этот риск.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F., McCredie R.M., Wilcken D.E. A smoking-dependent risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene // Nat Med.- 1996.- V.2, N 1.- P. 41-45.
2. Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A., Lehto S., Vauhkonen I., Laakso M. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heart disease // J Mol Med.- 2000.- V. 78, N 7.- P. 372-379.
3. Matyar S., Attila G., Acarturk E., Akpinar O., Inal T. eNOS gene intron 4 a/b VNTR polymorphism is a risk factor for coronary artery disease in Southern Turkey // Clin Chim Acta.- 2005.- V. 354, N 1-2.- P. 153-158.
4. База OMIM +163729 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163729